Bệnh Cơ Bẩm Sinh – Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị

Bệnh cơ bẩm sinh là bệnh cơ hiếm gặp khi sinh (bẩm sinh) do khiếm khuyết di truyền. Có nhiều loại bệnh cơ bẩm sinh khác nhau, nhưng hầu hết đều có chung đặc điểm chung, bao gồm thiếu trương lực cơ và yếu.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của một số bệnh cơ bẩm sinh bao gồm khó ăn và thở, cũng như các bệnh về xương, chẳng hạn như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), xương yếu (loãng xương) hoặc các vấn đề về hông. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ bẩm sinh có thể không rõ ràng cho đến sau này ở tuổi ấu thơ hoặc thời thơ ấu.

Không có phương pháp điều trị được biết đến cho bệnh cơ bẩm sinh. Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm các liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói, hỗ trợ dinh dưỡng và thở hỗ trợ, nếu cần. Tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ bệnh cơ bẩm sinh trong các lần mang thai sau này.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh cơ bẩm sinh. Mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau, mặc dù các điều kiện thường ổn định hoặc chậm tiến triển.

Tin tài trợ

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • Thiếu trương lực cơ
  • Yếu cơ
  • Kỹ năng vận động bị trì hoãn
  • Điểm yếu trên khuôn mặt
  • Mí mắt bị sụp
  • Chuột rút cơ bắp hoặc co thắt

Các loại bệnh cơ bẩm sinh bao gồm:

  • Bệnh lõi trung ương. Tình trạng này gây ra yếu cơ và các vấn đề phát triển. Một số người có thể phát triển một phản ứng đáng kể đối với gây mê toàn thân (tăng thân nhiệt ác tính).
  • Bệnh cơ trung tâm. Những tình trạng hiếm gặp này gây ra yếu cơ ở mặt, cánh tay, chân và cơ mắt và các vấn đề về hô hấp.
  • Loại sợi bẩm sinh không cân xứng bệnh cơ. Các sợi nhỏ được tìm thấy trên mô cơ trong khi sinh thiết. Tình trạng này gây ra yếu cơ ở mặt, cổ, cánh tay, chân và thân.
  • Bệnh nhược cơ Nemaline. Bệnh nhược cơ Nemaline là một trong những bệnh cơ bẩm sinh phổ biến hơn và gây ra yếu cơ ở mặt, cổ, cánh tay và chân, và đôi khi vẹo cột sống. Nó cũng có thể gây ra vấn đề hô hấp và cho ăn.
  • Bệnh đa nhân tố. Tình trạng này có một số loại phụ và thường gây ra yếu cơ nghiêm trọng ở cánh tay và chân, và vẹo cột sống.
  • Bệnh cơ tim. Tình trạng hiếm gặp này, chỉ xảy ra ở nam giới, gây ra yếu cơ, bong tróc và khó thở.
  • Các bệnh cơ khác. Các bệnh cơ hiếm gặp khác bao gồm bệnh cơ không bào tự phát, bệnh nắp, bệnh cơ bẩm sinh khi bắt đầu phát sinh cơ, dự trữ myosin (cơ thể hyaline) và bệnh cơ của ngựa vằn.

Khi nào đi khám bác sĩ

Bệnh cơ bẩm sinh thường được chú ý khi sinh. Nhưng, nếu bạn nhận thấy thiếu trương lực cơ hoặc chậm kỹ năng vận động khi bé lớn lên, hãy cho bác sĩ của con bạn biết mối quan tâm của bạn.

Nguyên nhân

Bệnh cơ bẩm sinh được gây ra bởi một hoặc nhiều bất thường di truyền trong các gen kiểm soát sự phát triển cơ bắp.

Các yếu tố rủi ro

Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đối với bệnh cơ bẩm sinh là có quan hệ huyết thống với một trong những tình trạng này hoặc một hoặc cả hai cha mẹ mang gen đột biến gây ra chúng.

Biến chứng

Bệnh cơ bẩm sinh có liên quan đến một số biến chứng, chẳng hạn như:

  • Chậm trễ trong kỹ năng vận động
  • Vẹo cột sống
  • Viêm phổi
  • Suy hô hấp
  • Vấn đề cho ăn
  • Tử vong

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh cơ bẩm sinh. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu cơ hội sinh con bị bệnh cơ bẩm sinh. Người đó cũng có thể giải thích các xét nghiệm tiền sản có sẵn và giúp giải thích những ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán tình trạng, bác sĩ sẽ xem xét lịch sử y tế và gia đình của bạn. Người đó sẽ tiến hành kiểm tra thể chất và thần kinh để tìm ra nguyên nhân của tình trạng yếu cơ và loại trừ các tình trạng khác. Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh.

  • Xét nghiệm máu có thể được yêu cầu phát hiện một loại enzyme gọi là creatine kinase.
    Điện tâm đồ (ECG). Điện tâm đồ có thể được tiến hành để quan sát hoạt động điện của tim.
  • Điện cơ (EMG). Điện cơ học đo hoạt động điện trong cơ bắp.
  • Xét nghiệm di truyền có thể được đề nghị để xác minh một đột biến cụ thể.
  • Sinh thiết cơ. Một chuyên gia có thể loại bỏ và kiểm tra một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) từ cơ bắp của bạn.

Chẩn đoán trước khi sinh

Nếu bạn có tiền sử gia đình đã biết về bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể lựa chọn xét nghiệm tiền sản xâm lấn tối thiểu. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện sau 11 tuần mang thai. Chọc dò có thể được thực hiện sau 15 tuần, và quá trình tạo màng có thể được thực hiện ngay sau đó.

Nguy cơ mất thai liên quan đến các xét nghiệm này là ít hơn 1 phần trăm.

Sự đối xử

Bệnh nhược cơ bẩm sinh không thể chữa khỏi, nhưng các bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng và triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm một số lựa chọn.

  • Tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu di truyền của tình trạng này.
    Thuốc. Thuốc có thể giúp điều trị các triệu chứng của một số bệnh cơ. Ví dụ, thuốc albuterol (Proair HFA, Ventolin HFA, các loại khác) làm giảm yếu cơ trong bệnh lõi trung tâm và có thể hữu ích trong các bệnh cơ bẩm sinh khác.
  • Hỗ trợ dinh dưỡng và hô hấp. Hỗ trợ dinh dưỡng hoặc hô hấp có thể cần thiết khi tình trạng tiến triển.
  • Điều trị chỉnh hình. Các thiết bị hỗ trợ chỉnh hình hoặc các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như phẫu thuật để điều chỉnh hoặc cải thiện chứng vẹo cột sống, có thể hữu ích.
  • Vật lý trị liệu, nghề nghiệp hoặc lời nói. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp hoặc ngôn ngữ có thể giúp quản lý các triệu chứng.

Vì những tiến bộ trong chăm sóc hỗ trợ, nhiều người mắc bệnh cơ bẩm sinh đang sống đến tuổi trưởng thành và hơn thế nữa.

Đối phó và hỗ trợ

Khi bạn biết con bạn bị bệnh cơ bẩm sinh, bạn có thể trải qua một loạt các cảm xúc, bao gồm tức giận, sợ hãi, lo lắng, buồn phiền và cảm giác tội lỗi. Bạn có thể không biết những gì mong đợi, và bạn có thể lo lắng về khả năng chăm sóc con của bạn. Thuốc giải độc tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng là thông tin và hỗ trợ.

                                                                                                       Chung/Suckhoe365

Tin tài trợ

Có thể bạn quan tâm: