Dính khớp sọ : nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

0 88

Dính khớp sọ là một khuyết tật bẩm sinh trong đó một hoặc nhiều khớp xơ giữa xương sọ của bé (chỉ khâu sọ) đóng sớm (cầu chì), trước não của bé được hình thành đầy đủ. Sự phát triển của não tiếp tục, khiến cho cái đầu xuất hiện sai lệch.

Thông thường, trong thời kỳ sơ sinh, chỉ khâu vẫn linh hoạt, giúp não của bé có thời gian phát triển. Ở phía trước của hộp sọ, các mũi khâu gặp nhau ở điểm mềm lớn (fontanel) trên đỉnh đầu. Fontanel trước là điểm mềm mại mà bạn cảm thấy ngay sau trán của bé. Lớn nhất tiếp theo là ở phía sau (phía sau). Mỗi bên của hộp sọ có một fontanel nhỏ.

Craniosynostosis thường liên quan đến sự hợp nhất sớm của một chỉ khâu sọ, nhưng có thể liên quan đến nhiều hơn một trong các khâu trong hộp sọ của em bé của bạn (nhiều chỉ khâu craniosynostosis). Trong một số ít trường hợp, bệnh craniosynostosis được gây ra bởi một số hội chứng di truyền (hội chứng craniosynostosis).

Dị tật dính khớp sọ

Điều trị bệnh craniosynostosis bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh hình dạng của đầu và cho phép phát triển não bình thường. Chẩn đoán và điều trị sớm cho phép não của bé có đủ không gian để tăng trưởng và phát triển.

Mặc dù tổn thương thần kinh có thể xảy ra trong những trường hợp nặng, nhưng hầu hết trẻ em đều có sự phát triển nhận thức bình thường và đạt được kết quả thẩm mỹ tốt sau phẫu thuật. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa.

Triệu chứng

Các dấu hiệu của bệnh craniosynostosis thường đáng chú ý khi sinh, nhưng chúng sẽ trở nên rõ ràng hơn trong vài tháng đầu đời của bé. Các dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào số lượng chỉ khâu được hợp nhất và khi phát triển não bộ xảy ra phản ứng tổng hợp. Chúng có thể bao gồm:

  • Một hộp sọ biến dạng, với hình dạng tùy thuộc vào chỉ khâu nào bị ảnh hưởng
  • Một cảm giác bất thường hoặc biến mất fontanel trên hộp sọ của em bé của bạn
  • Phát triển một sườn núi lớn, cứng dọc theo chỉ khâu bị ảnh hưởng
  • Chậm hoặc không phát triển đầu khi bé lớn lên

Các loại bệnh craniosynostosis

Có một số loại craniosynostosis. Hầu hết liên quan đến sự hợp nhất của một khâu sọ duy nhất. Một số dạng phức tạp của bệnh craniosynostosis liên quan đến sự hợp nhất của nhiều chỉ khâu. Hầu hết các trường hợp của craniosynostosis nhiều khâu được liên kết với hội chứng di truyền và được gọi là craniosynostosis syndromic.

Thuật ngữ được đưa ra cho từng loại bệnh craniosynostosis phụ thuộc vào chỉ khâu nào bị ảnh hưởng. Các loại bệnh craniosynostosis bao gồm:

  • Sagittal (vảy nến). Sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sagittal chạy từ trước ra sau ở đỉnh sọ buộc đầu phát triển dài và hẹp. Sagittal craniosynostosis dẫn đến một hình dạng đầu gọi là scaphocephaly và là loại craniosynostosis phổ biến nhất.
  • Đăng quang. Sự hợp nhất sớm của một trong các chỉ khâu vành (đơn bào) chạy từ tai đến đỉnh sọ có thể khiến trán bị xẹp ở bên bị ảnh hưởng và phình ra ở bên không bị ảnh hưởng. Nó cũng dẫn đến việc quay mũi và hốc mắt ở phía bị ảnh hưởng. Khi cả hai chỉ khâu vành đều hợp nhất sớm (bicoronal), đầu có bề ngoài ngắn và rộng, thường có trán nghiêng về phía trước.
  • Metopic. Chỉ khâu metopic chạy từ đỉnh sống mũi qua đường giữa trán đến fontanel trước và chỉ khâu sagittal. Sự hợp nhất sớm tạo cho trán một hình tam giác và mở rộng phần phía sau của đầu. Điều này cũng được gọi là lượng giác.
  • Bầy cừu. Synchosis Lambdoid là một loại craniosynostosis hiếm gặp liên quan đến chỉ khâu lambdoid, chạy dọc theo phía sau của đầu. Nó có thể khiến một bên đầu của bé có vẻ phẳng, một tai cao hơn tai kia và nghiêng đỉnh đầu sang một bên.

Những lý do khác cho một cái đầu biến dạng

Một cái đầu biến dạng không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh craniosynostosis. Ví dụ, nếu phía sau đầu của em bé của bạn bị xẹp, đó có thể là kết quả của việc dành quá nhiều thời gian cho một bên đầu của trẻ. Điều này có thể được điều trị bằng thay đổi vị trí thường xuyên, hoặc nếu có ý nghĩa, với liệu pháp mũ bảo hiểm (chỉnh hình sọ) để giúp định hình lại đầu để có vẻ ngoài bình thường hơn.

Khi nào đi khám bác sĩ

Bác sĩ sẽ theo dõi thường xuyên sự phát triển đầu của con bạn trong các lần thăm khám tốt cho trẻ. Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa nếu bạn lo lắng về sự phát triển hoặc hình dạng đầu của bé.

Nguyên nhân

Thông thường nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis không được biết đến, nhưng đôi khi nó liên quan đến rối loạn di truyền.

  • Bệnh craniosynostosis không đặc hiệu là loại bệnh craniosynostosis phổ biến nhất, và nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết, mặc dù nó được cho là sự kết hợp giữa gen và các yếu tố môi trường.
  • Syndromic craniosynostosis được gây ra bởi một số hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ của bé. Các hội chứng này thường bao gồm các tính năng vật lý khác và các vấn đề sức khỏe.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, bệnh craniosynostosis có thể gây ra, ví dụ:

  • Biến dạng đầu và mặt vĩnh viễn
  • Lòng tự trọng kém và sự cô lập xã hội

Nguy cơ tăng áp lực bên trong hộp sọ (áp lực nội sọ) do bệnh craniosynostosis đơn giản là nhỏ, miễn là chỉ khâu và hình dạng đầu được cố định bằng phẫu thuật. Nhưng những em bé mắc hội chứng tiềm ẩn có thể phát triển tăng áp lực nội sọ nếu hộp sọ của chúng không mở rộng đủ để nhường chỗ cho bộ não đang phát triển của chúng.

Nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể gây ra:

  • Chậm phát triển
  • Suy giảm nhận thức
  • Không có năng lượng hoặc lãi suất (thờ ơ)
  • Rối loạn chuyển động mắt
  • Co giật
  • Cái chết, trong những trường hợp hiếm hoi

Chẩn đoán

Craniosynostosis yêu cầu đánh giá bởi các chuyên gia, chẳng hạn như một bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa hoặc một chuyên gia trong phẫu thuật thẩm mỹ và tái tạo. Chẩn đoán bệnh craniosynostosis có thể bao gồm:

  • Khám sức khỏe. Bác sĩ sẽ cảm thấy đầu của bé có những bất thường như đường chỉ khâu và tìm kiếm các dị tật trên khuôn mặt.
  • Nghiên cứu hình ảnh. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) hộp sọ của em bé của bạn có thể cho thấy liệu có chỉ khâu nào đã hợp nhất hay không. Hình ảnh siêu âm sọ có thể được sử dụng. Chỉ khâu hợp nhất có thể được xác định bằng sự vắng mặt của chúng, bởi vì chúng vô hình một khi được hợp nhất, hoặc bằng cách cắt đường khâu. Quét laser và hình ảnh cũng có thể được sử dụng để thực hiện các phép đo chính xác của hình dạng hộp sọ.
  • Xét nghiệm di truyền. Nếu bác sĩ nghi ngờ có hội chứng di truyền tiềm ẩn, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định hội chứng.

Các trường hợp nhẹ của bệnh craniosynostosis có thể không cần điều trị. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một chiếc mũ bảo hiểm được đúc đặc biệt để giúp định hình lại đầu của em bé nếu chỉ khâu sọ bị hở và hình dạng đầu không bình thường. Trong tình huống này, mũ bảo hiểm đúc có thể hỗ trợ sự phát triển não bộ của bé và điều chỉnh hình dạng của hộp sọ.

Tuy nhiên, đối với hầu hết các bé, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Loại và thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào loại bệnh craniosynostosis và liệu có một hội chứng di truyền tiềm ẩn. Đôi khi nhiều hơn một phẫu thuật được yêu cầu.

Mục đích của phẫu thuật là điều chỉnh hình dạng đầu bất thường, giảm hoặc ngăn chặn áp lực lên não, tạo chỗ cho não phát triển bình thường và cải thiện ngoại hình của bé. Điều này liên quan đến một quá trình lập kế hoạch và phẫu thuật.

Kế hoạch phẫu thuật

Các nghiên cứu hình ảnh có thể giúp các bác sĩ phẫu thuật phát triển một kế hoạch phẫu thuật. Lập kế hoạch phẫu thuật ảo để điều trị bệnh craniosynostosis sử dụng quét CT 3D độ nét cao và MRI của hộp sọ của bé để xây dựng một kế hoạch phẫu thuật mô phỏng cá nhân. Dựa trên kế hoạch phẫu thuật ảo đó, các mẫu tùy chỉnh được xây dựng để hướng dẫn quy trình.

Phẫu thuật

Một nhóm bao gồm một chuyên gia phẫu thuật đầu và mặt (bác sĩ phẫu thuật sọ não) và một chuyên gia phẫu thuật não (bác sĩ phẫu thuật thần kinh) thường thực hiện thủ thuật. Phẫu thuật có thể được thực hiện bằng phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật mở. Cả hai loại thủ tục thường tạo ra kết quả thẩm mỹ rất tốt với nguy cơ biến chứng thấp.

  • Phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này có thể được xem xét cho trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi. Sử dụng một ống sáng và máy ảnh (máy nội soi) được đưa vào qua các vết rạch da đầu nhỏ, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ chỉ khâu bị ảnh hưởng để cho phép não của bé phát triển bình thường. So với thủ thuật mở, phẫu thuật nội soi có vết mổ nhỏ hơn, thường chỉ bao gồm thời gian nằm viện một đêm và thường không cần truyền máu.
  • Phẫu thuật mở. Thông thường, đối với trẻ lớn hơn 6 tháng, phẫu thuật mở được thực hiện. Bác sĩ phẫu thuật tạo một vết mổ ở da đầu và xương sọ, sau đó định hình lại phần bị ảnh hưởng của hộp sọ. Vị trí hộp sọ được giữ ở vị trí với các tấm và ốc vít có thể hấp thụ. Phẫu thuật mở thường bao gồm thời gian nằm viện ba hoặc bốn ngày và truyền máu thường là cần thiết. Nói chung, đây là một quy trình một lần, nhưng trong những trường hợp phức tạp, nhiều ca phẫu thuật mở thường được yêu cầu để chỉnh sửa hình dạng đầu của em bé.

Mũ bảo hiểm trị liệu

Sau phẫu thuật nội soi, các chuyến thăm văn phòng theo những khoảng thời gian nhất định được yêu cầu để phù hợp với một loạt mũ bảo hiểm để giúp định hình hộp sọ của em bé. Bác sĩ phẫu thuật sẽ xác định thời gian điều trị mũ bảo hiểm dựa trên tốc độ hình dạng đáp ứng với điều trị. Nếu phẫu thuật mở được thực hiện, sau đó không cần mũ bảo hiểm.

Đối phó và hỗ trợ

Khi bạn biết rằng em bé của bạn bị bệnh craniosynostosis, bạn có thể trải qua một loạt các cảm xúc, bao gồm tức giận, sợ hãi, lo lắng, buồn phiền và cảm giác tội lỗi. Bạn có thể không biết những gì mong đợi, và bạn có thể lo lắng về khả năng chăm sóc em bé của bạn. Thuốc giải độc tốt nhất cho nỗi sợ hãi và lo lắng là thông tin và hỗ trợ.

Hãy xem xét các bước này để chuẩn bị cho bản thân và chăm sóc em bé của bạn:

  • Tìm một đội ngũ các chuyên gia đáng tin cậy. Bạn sẽ cần đưa ra quyết định quan trọng về việc chăm sóc em bé của bạn. Các trung tâm y tế với các nhóm chuyên khoa sọ não có thể cung cấp cho bạn thông tin về chứng rối loạn, phối hợp chăm sóc em bé giữa các chuyên gia, giúp bạn đánh giá các lựa chọn và đưa ra phương pháp điều trị.
  • Tìm kiếm các gia đình khác. Nói chuyện với những người đang đối phó với những thách thức tương tự có thể cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ cảm xúc. Hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng của bạn. Nếu một nhóm không dành cho bạn, có lẽ bác sĩ của bạn có thể giúp bạn liên lạc với một gia đình đã điều trị bệnh craniosynostosis. Hoặc bạn có thể tìm thấy hỗ trợ nhóm hoặc cá nhân trực tuyến.
  • Mong đợi một tương lai tươi sáng. Hầu hết trẻ em có sự phát triển nhận thức bình thường và đạt được kết quả thẩm mỹ tốt sau phẫu thuật. Chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa. Khi cần thiết, các dịch vụ can thiệp sớm cung cấp trợ giúp cho sự chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Trong một số trường hợp, bác sĩ nhi khoa của em bé của bạn có thể nghi ngờ bệnh craniosynostosis trong một lần khám thai định kỳ. Trong các trường hợp khác, bạn có thể đặt một cuộc hẹn vì bạn lo ngại về sự phát triển đầu của bé. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia để chẩn đoán và điều trị.

Đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của bạn. Nếu có thể, hãy mang theo một thành viên gia đình hoặc bạn bè với bạn. Một người bạn đồng hành đáng tin cậy có thể giúp bạn ghi nhớ thông tin và cung cấp hỗ trợ cảm xúc.

Bạn có thể làm gì

Trước cuộc hẹn, lập danh sách:

  • Bất kỳ dấu hiệu nào bạn nhận thấy, chẳng hạn như những đường vân nổi lên, sự thay đổi hình dạng khuôn mặt hoặc đầu của em bé hoặc không có những đốm mềm trên đầu em bé
  • Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Các câu hỏi có thể bao gồm:

  • Nguyên nhân rất có thể gây ra các triệu chứng của con tôi là gì?
  • Có những nguyên nhân có thể khác?
  • Con tôi cần những loại xét nghiệm nào? Những xét nghiệm này có yêu cầu sự chuẩn bị đặc biệt nào không?
  • Những phương pháp điều trị có sẵn, và bạn đề nghị gì?
  • Có những lựa chọn thay thế cho phương pháp điều trị mà bạn đang đề xuất?
  • Những rủi ro liên quan đến phẫu thuật là gì?
  • Ai sẽ thực hiện phẫu thuật nếu cần thiết?
  • Điều gì xảy ra nếu chúng ta chọn không phẫu thuật ngay bây giờ?
  • Hình dạng bất thường của hộp sọ có ảnh hưởng đến hoạt động của não của con tôi không?
  • Khả năng trẻ em tương lai có tình trạng tương tự là gì?
  • Có tài liệu quảng cáo hoặc tài liệu in khác mà tôi có thể có?
  • Những trang web nào bạn đề nghị?

Đừng ngần ngại đặt câu hỏi khác trong cuộc hẹn.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Bác sĩ của bạn có thể hỏi bạn câu hỏi, chẳng hạn như:

  • Lần đầu tiên bạn nhận thấy những thay đổi trong đầu em bé là khi nào?
  • Con bạn dành bao nhiêu thời gian cho lưng?
  • Bé ngủ ở tư thế nào?
  • Em bé của bạn có bị co giật không?
  • Là sự phát triển của em bé đúng tiến độ?
  • Có bất kỳ biến chứng trong thai kỳ của bạn?
  • Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh craniosynostosis hoặc các tình trạng di truyền như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon?

Bác sĩ sẽ hỏi thêm câu hỏi dựa trên câu trả lời của bạn. Chuẩn bị và dự đoán các câu hỏi sẽ giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với bác sĩ.

Chung/mayo clinic