Hội chứng Angelman: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

0 3

Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó gây ra các khuyết tật về phát triển, các vấn đề thần kinh và đôi khi là động kinh.

Những người có hội chứng Angelman thường cười và cười thường xuyên, và có tính cá nhân vui vẻ, dễ bị kích động.

Sự chậm phát triển, khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi, thường là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Những người có hội chứng Angelman có khuynh hướng sống một khoảng thời gian bình thường, nhưng căn bệnh này không thể chữa được. Điều trị tập trung vào việc quản lý các vấn đề y tế và phát triển.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:

  • Sự chậm trễ về phát triển, bao gồm cả việc bò hoặc lảm nhảm từ 6 đến 12 tháng
  • Khuyết tật về trí tuệ
  • Không nói hoặc nói tối thiểu
  • Khó đi, di chuyển hoặc cân bằng tốt (mất ngủ)
  • Thường xuyên mỉm cười và tiếng cười
  • Hạnh phúc, tính dễ bị kích động

Những người có hội chứng Angelman cũng có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác, bao gồm:

  • Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi
  • Động tác cứng hoặc cứng
  • Kích thước đầu nhỏ, với độ phẳng ở mặt sau của đầu (microbrachycephaly)
  • Đẩy lưỡi
  • Tóc, da và mắt có màu nhạt (giảm sắc tố)
  • Hành vi bất thường, chẳng hạn như vỗ tay và cánh tay nâng lên khi đi bộ

Khi đến gặp bác sĩ

Hầu hết trẻ sơ sinh có hội chứng Angelman không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi sinh. Những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman thường là sự chậm trễ về phát triển, chẳng hạn như thiếu sự bò trườn hay lảm nhảm, từ 6 đến 12 tháng.

Nếu con của bạn có vẻ chậm phát triển hoặc nếu con của bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của hội chứng Angelman, hãy hẹn gặp bác sĩ của con bạn.

Nguyên nhân

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó thường gây ra bởi các vấn đề với một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 được gọi là gen ubiquitin liga E3A.

Một gen thiếu hoặc khiếm khuyết

Bạn nhận được cặp gen của bạn từ cha mẹ của bạn – một bản sao từ mẹ bạn và một bản sao từ cha của bạn .

Tế bào của bạn thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao, nhưng ở một số lượng nhỏ các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt.

Thông thường, chỉ có bản sao mẹ của UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng Angelman xảy ra khi một phần của bản sao của mẹ bị thiếu hoặc bị hư hỏng.

Trong một vài trường hợp, hội chứng Angelman được gây ra khi hai bản sao cha của gen được kế thừa, thay vì một từ cha mẹ.

Các yếu tố rủi ro

Hội chứng Angelman rất hiếm. Các nhà nghiên cứu thường không biết những gì gây ra những thay đổi di truyền dẫn đến hội chứng Angelman. Hầu hết những người bị hội chứng Angelman không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Thỉnh thoảng, hội chứng Angelman có thể được kế thừa từ cha mẹ. Lịch sử gia đình của bệnh này có thể làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng Angelman của trẻ.

Biến chứng

Các biến chứng liên quan đến hội chứng Angelman bao gồm:

  • Cho ăn khó khăn. Khó phối hợp cho trẻ bú và nuốt có thể gây ra những vấn đề cho ăn ở trẻ sơ sinh. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể đề nghị một công thức có lượng calorie cao để giúp bé tăng cân.
  • Kích động. Trẻ em có hội chứng Angelman thường di chuyển nhanh từ hoạt động này sang hoạt động khác, có một khoảng chú ý ngắn, giữ tay hoặc đồ chơi trong miệng. Sự kích động thường giảm theo tuổi tác, và thuốc thường không cần thiết.
  • Rối loạn giấc ngủ. Những người có hội chứng Angelman thường có mô hình ngủ-ngủ bất thường và cần ngủ ít hơn hầu hết mọi người. Những khó khăn khi ngủ có thể cải thiện theo độ tuổi. Thuốc men và liệu pháp hành vi có thể giúp kiểm soát rối loạn giấc ngủ.
  • Vẹo cột sống. Một số người có hội chứng Angelman phát triển độ cong tủy sống theo hướng bất thường theo thời gian.
  • Béo phì. Trẻ lớn hơn có hội chứng Angelman có xu hướng khát lớn, có thể dẫn đến béo phì.

Phòng ngừa

Trong một số ít trường hợp, hội chứng Angelman có thể được chuyển từ người mẹ bị ảnh hưởng sang con qua các gen có khuyết tật. Nếu bạn quan tâm đến lịch sử gia đình của hội chứng Angelman hoặc nếu bạn đã có con bị hội chứng Angelman, hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Chẩn đoán

Bác sĩ của con quý vị có thể nghi ngờ hội chứng Angelman nếu con bạn bị chậm phát triển và các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn, chẳng hạn như các vấn đề về chuyển động và cân bằng, kích thước đầu nhỏ, phẳng ở phía sau đầu và cười thường xuyên.

Xác nhận chẩn đoán hội chứng Angelman đòi hỏi phải lấy mẫu máu từ con bạn để nghiên cứu di truyền.

Một sự kết hợp của các xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các khuyết tật nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Angelman. Những bài kiểm tra này có thể xem lại:

  • Mẫu DNA cha mẹ. Thử nghiệm này, được biết đến như là một phép thử methyl hóa DNA, sàng lọc ba trong số bốn bất thường về gen di truyền gây ra hội chứng Angelman
  • Thiếu nhiễm sắc thể. Thử nghiệm lai tạp huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc xét nghiệm lai tạo gen tương đối (CGH) có thể cho thấy nếu một phần nhiễm sắc thể bị thiếu.
  • Đột biến gen. Hiếm khi, hội chứng Angelman có thể xảy ra khi một bản sao của mẹ người về gen UBE3A hoạt động, nhưng đã biến đổi. Nếu các kết quả từ một bài kiểm tra methyl hóa DNA là bình thường, bác sĩ của con bạn có thể yêu cầu một bài kiểm tra trình tự gen của UBE3A để tìm một đột biến mẹ.

Điều trị

Không có thuốc chữa cho hội chứng Angelman. Nghiên cứu đang tập trung vào việc nhắm mục tiêu các gen cụ thể để điều trị. Điều trị hiện tại tập trung vào việc quản lý các vấn đề y tế và phát triển.

Một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khoẻ có thể làm việc với bạn để quản lý tình trạng của con bạn. Tùy theo các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, điều trị hội chứng Angelman có thể bao gồm:

  • Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh
  • Vật lý trị liệu giúp giải quyết vấn đề đi bộ và di chuyển
  • Liệu pháp truyền thông, bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và hình ảnh truyền thông
  • Liệu pháp hành vi để giúp vượt qua sự hiếu động và một khoảng thời gian ngắn và để hỗ trợ phát triển

Nguồn: Mayo clinic