Hội chứng Apert: Tiên lượng, triệu chứng và điều trị

0 2

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert (Apert syndrome) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ sơ sinh có hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ bị hội chứng Apert cũng có các dị tật bẩm sinh khác . Hội chứng Apert không có phương pháp chữa bệnh, nhưng phẫu thuật có thể giúp khắc phục một số vấn đề mà nó gây ra.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Apert

Hội chứng Apert là do một đột biến hiếm gặp trên một gen đơn lẻ. Gen đột biến này thường chịu trách nhiệm điều chỉnh xương kết hợp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, sự đột biến gen của hội chứng Apert dường như là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng 1/65.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Apert.

Những dấu hiệu của Hội chứng Apert

Gen khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert cho phép xương sọ kết hợp với nhau sớm hơn, một quá trình được gọi là “dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em”. Bộ não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bất thường, tạo áp lực lên xương trong hộp sọ và mặt.

Sự phát triển của khuôn mặt bất thường trong hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chính như sau:

  • Một cái đầu dài, trán cao.
  • Hai mắt lồi và xa nhau, thường đi kèm với mi mắt khó đóng lại.
  • Phần giữa khuôn mặt bị tụt vào bên trong

Các triệu chứng hội chứng Apert khác cũng gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ:

  • Sự phát triển trí tuệ kém (ở một số trẻ bị hội chứng Apert).
  • Gặp chứng ngưng thở khi ngủ
  • Nhiễm trùng tai hoặc xoang tái đi tái lại
  • Mất thính lực

Ngoài ra. Sự hợp nhất bất thường của xương bàn tay và bàn chân (ví dụ như các bàn tay hoặc bàn chân dính vào nhau) cũng là triệu chứng thường gặp của Apert. Một số trẻ bị hội chứng Apert cũng có vấn đề về tim, đường tiêu hóa, hoặc hệ tiết niệu.

Chẩn đoán Hội chứng Apert

Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc hội chứng sọ não sớm khi sinh dựa vào hình dạng của trẻ sơ sinh. Xét nghiệm di truyền thường có thể xác định hội chứng Apert hoặc một nguyên nhân khác gây ra sự hình thành sự bất thường của hộp sọ.

Điều trị Hội chứng Apert

Hội chứng Apert không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Phẫu thuật điều chỉnh các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Nói chung, phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:

1. Giải phóng mối nối xương sọ. Một bác sĩ phẫu thuật tách xương sọ kết hợp bất thường và sắp xếp lại một phần một số trong số chúng. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

2. Đưa phần giữa khuôn mặt về phía trước. Khi trẻ có hội chứng Apert, xương mặt sẽ trở nên không đều. Bác sĩ phẫu thuật cắt xương ở hàm và má và đưa nó tiến tới một vị trí bình thường hơn. Phẫu thuật này có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào giữa lứa tuổi từ 4 đến 12. Có thể cần phải phẫu thuật chỉnh hình bổ sung, đặc biệt khi tiến độ giữa môi trường được thực hiện ở tuổi trẻ.

3. Hiệu chỉnh đôi mắt cách xa nhau. Bác sĩ phẫu thuật lấy một xương đệm trong hộp sọ giữa hai mắt . Sau đó đưa hai hốc mắt vào gần nhau hơn và cũng có thể điều chỉnh hàm.

Các phương pháp điều trị hội chứng Apert khác bao gồm:

  • Nhỏ thuốc nhỏ mắt ban ngày và bôi thuốc mỡ bôi trơn vào ban đêm; cách làm này có thể ngăn ngừa sự khô mắt nguy hiểm có thể xảy ra trong hội chứng Apert.
  • Áp suất đường thở dương tính liên tục ( CPAP ). một đứa trẻ bị hội chứng Apert và gặp hội chứng ngưng thở khi ngủ có thể đeo mặt nạ vào ban đêm, gắn với một cái máy nhỏ. Máy tạo ra áp lực giữ cho đường thở của trẻ mở ra trong khi ngủ .
  • Thuốc kháng sinh . Trẻ bị hội chứng Apert có nguy cơ nhiễm trùng tai và xoang do vi khuẩn gây ra, đòi hỏi phải có kháng sinh.
  • Phẫu thuật mở khí quản hoặc đặt một ống thở trong cổ. phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ em bị chứng ngưng thở khi ngủ nặng do hội chứng Apert.
  • Lắp đặt ống tai bằng phẫu thuật cho trẻ bị viêm tai nhiều lần do hội chứng Apert
    Các cuộc phẫu thuật khác có thể có lợi cho một số trẻ bị hội chứng Apert, tùy thuộc vào mô hình cá nhân của họ về các vấn đề hình thành xương mặt.

Tiên lượng Hội chứng Apert

Trẻ bị hội chứng Apert thường cần phẫu thuật giải phóng xương sọ để cho cơ hội phát triển não bình thường. Càng phẫu thuật muộn thì  cơ hội để đạt được khả năng trí tuệ bình thường càng thấp. Ngay cả khi phẫu thuật sớm, một số cấu trúc não vẫn có thể phát triển kém.

Nhìn chung, trẻ em chung sống cùng cha mẹ có cơ hội tốt hơn để đạt được năng lực trí tuệ bình thường. Khoảng 4/10 trẻ có hội chứng Apert được sống trong môi trường gia đình lành mạnh đạt được mức thông minh bình thường (IQ). Trong số trẻ em bị mắc Apert sống trong các trung tâm cô nhi chỉ có khoảng 1 người trong số 18 đạt được chỉ số IQ bình thường. Trong một nghiên cứu, 3 trong số 136 trẻ bị hội chứng Apert cuối cùng đã vào đại học.

Trẻ mắc hội chứng Apert và những căn bệnh khác tương tự có chỉ số IQ bình thường dường như ít gặp phải các vấn đề về hành vi hay cảm xúc. Tuy nhiên, các em có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt cảm xúc hay xã hội để giúp các em đối mặt với tình trạng của mình. Trẻ mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ thấp thường gặp phải các vấn đề về cảm xúc và hành vi.

Có thể có sự khác nhau khá nhiều giữa những trẻ mắc hội chứng Apert. Có trẻ bị ảnh hưởng nặng nề trong khi có trẻ chỉ bị ảnh hưởng rất nhẹ. Các chuyên gia vẫn chưa biết chắc chắn tại sao cùng một gien đột biến lại có thể gây ra sự khác biệt lớn đến như vậy.

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Apert cũng rất khác nhau. Những trẻ mắc hội chứng Apert sống sót qua tuổi ấu thơ và không gặp phải các vấn đề tim mạch có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Có vẻ như tuổi thọ của các bệnh nhân này đang được cải thiện do những tiến bộ trong kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc sau đó.