Hội chứng Turner: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị (tổng quát)

0 3

Tổng quan

Hội chứng Turner, một bệnh chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, kết quả khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc một phần mất tích. Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển, bao gồm chiều cao ngắn, ảnh hưởng đến buồng trứng và bệnh tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong thời kỳ trẻ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở nữ giới có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, chẩn đoán sẽ bị hoãn lại cho đến tuổi thanh thiếu niên hoặc người trưởng thành trẻ tuổi.

Các bé gái và phụ nữ bị hội chứng Turner cần chăm sóc y tế liên tục từ nhiều chuyên gia khác nhau. Khám kiểm tra định kỳ và chăm sóc thích hợp có thể giúp hầu hết trẻ em gái và phụ nữ sống lành mạnh, độc lập.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể thay đổi giữa các bé gái và phụ nữ bị rối loạn. Đối với một số cô gái, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, nhưng ở các cô gái khác, một số đặc điểm thể chất và sự tăng trưởng kém rõ ràng là sớm. Dấu hiệu và triệu chứng có thể tinh tế, phát triển chậm theo thời gian, hoặc có ý nghĩa, chẳng hạn như khuyết tật tim.

Trước khi sinh

Hội chứng Turner có thể bị nghi ngờ trước khi sinh dựa vào việc kiểm tra DNA trước sinh tế bào – một phương pháp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể ở một đứa trẻ đang phát triển sử dụng mẫu máu của siêu âm mẹ hoặc siêu âm trước khi sinh. Siêu âm trước khi sinh của trẻ có hội chứng Turner có thể cho thấy:

  • Bộ sưu tập dịch lớn ở mặt sau cổ hoặc các bộ sưu tập chất dịch bất thường khác (phù)
  • Tim bất thường
  • Thận bất thường

Khi sinh hoặc khi trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu của hội chứng Turner khi sinh hoặc khi trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

  • Cổ rộng
  • Tai thấp
  • Ngực rộng với núm vú rộng rãi
  • Hẹp miệng
  • Tay mở ra ở khuỷu tay
  • Móng tay và móng chân thu hẹp và quay trở lên
  • Sưng bàn tay, đặc biệt là khi sinh
  • Chiều cao nhỏ hơn trung bình khi sinh
  • Tăng trưởng chậm
  • Khiếm khuyết tim
  • Chân tóc thấp ở mặt sau của đầu
  • Hàm dưới nhỏ
  • Ngón tay và ngón chân ngắn

Trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành

Các dấu hiệu phổ biến nhất ở hầu hết các bé gái, thanh thiếu niên và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner đều thấp và thiếu máu buồng trứng do thất bại của buồng trứng mà có thể xảy ra khi sinh hoặc dần dần trong thời thơ ấu, niên thiếu hoặc tuổi trưởng thành. Dấu hiệu và triệu chứng của những triệu chứng này bao gồm:

  • Tăng trưởng chậm
  • Không có sự tăng trưởng nào thúc đẩy vào những thời điểm được mong đợi ở trẻ em
  • Chiều cao người lớn thấp hơn đáng kể so với dự kiến ​​của một thành viên nữ trong gia đình
  • Không bắt đầu thay đổi tình dục trong giai đoạn dậy thì
  • Sớm kết thúc chu kỳ kinh nguyệt không phải do mang thai
  • Đối với hầu hết phụ nữ bị hội chứng Turner, không có khả năng thụ thai một đứa trẻ mà không điều trị vô sinh.

Nguyên nhân

Hầu hết mọi người đều sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Các bé gái kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mỗi phụ huynh. Ở trẻ gái có hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu, một phần bị mất hoặc bị thay đổi.

hoi chung turner

Sự thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những điều sau đây:

  • Thể đơn nhiễm. Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ. Kết quả là mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
  • Thể đa nhiễm. Trong một số trường hợp, một lỗi xảy ra trong phân chia tế bào trong giai đoạn đầu của sự phát triển của bào thai. Kết quả là một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
  • X nhiễm sắc thể bất thường. Những phần bất thường hoặc mất tích của một trong những nhiễm sắc thể X có thể xảy ra. Các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sửa đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng với tất cả các tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao thay đổi. Hoặc lỗi này có thể xảy ra trong sự phân chia tế bào trong sự phát triển của bào thai sớm để chỉ có một số tế bào chứa các phần bất thường hoặc mất tích của một trong những nhiễm sắc thể X (mosaicism).
  • Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ phần trăm các trường hợp hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X và một số vật liệu nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học như phụ nữ, nhưng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư được gọi là gonadoblastoma.

Ảnh hưởng của các lỗi nhiễm sắc thể

Sự thiếu hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X của hội chứng Turner gây ra những sai lầm trong quá trình phát triển của thai nhi và những vấn đề phát triển khác sau khi sinh – ví dụ như tầm vóc ngắn, thiếu máu và suy tim. Các đặc tính vật lý và các biến chứng về sức khỏe phát sinh từ sai số nhiễm sắc thể khác nhau rất nhiều.

Các yếu tố rủi ro

Việc mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X diễn ra ngẫu nhiên. Đôi khi, đó là do vấn đề với tinh trùng hoặc trứng, và những lần khác, sự mất mát hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong sự phát triển của bào thai.

Lịch sử gia đình dường như không phải là một yếu tố nguy cơ, do đó, không chắc rằng cha mẹ của một đứa trẻ với hội chứng Turner sẽ có một đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này.

Biến chứng hội chứng turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của một số hệ thống cơ thể. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

  • Vấn đề tim mạch. Nhiều trẻ có hội chứng Turner được sinh ra có khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật của tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn thoát ra khỏi tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
  • Huyết áp cao. Phụ nữ bị hội chứng Turner có nguy cơ cao bị cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tim và mạch máu.
  • Mất thính lực. Thính giác thường gặp ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do sự mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính giác.
  • Các vấn đề về tầm nhìn. Các bé gái có hội chứng Turner có nguy cơ bị yếu cơ tay khi kiểm soát sự chuyển động của mắt (strabismus), cận thị và các vấn đề về thị giác khác.
  • Các vấn đề về thận . Các bé gái bị hội chứng Turner có thể bị dị dạng thận. Mặc dù các dị thường này không gây ra các vấn đề về y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiểu.
  • Rối loạn tự miễn dịch. Các em gái và phụ nữ bị hội chứng Turner có nguy cơ bị tăng giáp (hypothyroidism) do rối loạn tự miễn dịch Hashimoto’s thyroiditis. Họ cũng có nguy cơ bị tiểu đường. Một số phụ nữ bị hội chứng Turner có không dung nạp gluten (bệnh celiac) hoặc viêm ruột.
  • Các vấn đề về xương. Các vấn đề về sự phát triển và tăng trưởng của xương làm tăng nguy cơ cong bất thường xương sống (vẹo cột sống) và vòng tròn phía trước của kyphosis. Phụ nữ bị hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển thành xương yếu, dễ gãy loãng xương.
  • khuyết tật về học tập. Cô gái và phụ nữ bị hội chứng Turner thường có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, có nguy cơ bị khuyết tật về học tập tăng lên, đặc biệt là trong học tập liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ và sự chú ý.
  • Các vấn đề sức khoẻ tâm thần. Các em gái và phụ nữ có hội chứng Turner có thể gặp những vấn đề khó khăn trong các tình huống xã hội và có nguy cơ mắc chứng rối loạn hiếu động / hiếu động thái quá (ADHD).
  • Khô khan. Hầu hết phụ nữ bị hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ phụ nữ có thể mang thai tự phát, và một số có thể có thai với điều trị sinh đẻ.
  • Các biến chứng mang thai. Vì những phụ nữ bị hội chứng Turner có nguy cơ cao bị biến chứng trong thời kỳ mang thai, như huyết áp cao và mỡ động mạch chủ, nên được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

 Chẩn đoán

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con của bạn bị hội chứng Turner, một xét nghiệm thường sẽ được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể của con bạn. Thử nghiệm bao gồm một mẫu máu. Đôi khi, bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu một vết mài má hoặc da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hoặc không có một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong những nhiễm sắc thể X.

Điều trị hội chứng turner

Vì các triệu chứng và biến chứng thay đổi, phương pháp điều trị được thiết kế để giải quyết các vấn đề đặc biệt của con bạn. Đánh giá và giám sát các vấn đề y tế hoặc sức khỏe tâm thần liên quan đến hội chứng Turner trong suốt cuộc đời có thể giúp giải quyết các vấn đề sớm.

Các phương pháp điều trị ban đầu cho gần như tất cả các cô gái và phụ nữ bị hội chứng Turner bao gồm liệu pháp hormon:

  • Hormone tăng trưởng. Đối với hầu hết các bé gái, liệu pháp hormon tăng trưởng – thường được tiêm hàng ngày khi tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người – nên được tăng chiều cao càng nhiều càng tốt vào những thời điểm thích hợp trong thời thơ ấu cho đến những năm đầu thanh thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện chiều cao và tăng trưởng xương. Ở trẻ gái có biểu hiện rất thấp, bác sĩ có thể khuyên nên sử dụng oxandrolone ngoài hoocmon tăng trưởng. Oxandrolone là một hoocmon giúp tăng chiều cao bằng cách tăng sản xuất protein của cơ thể và cải thiện mật độ khoáng xương.
  • Liệu pháp Estrogen. Hầu hết các bé gái có hội chứng Turner cần bắt đầu liệu pháp estrogen và liệu pháp hormon có liên quan để bắt đầu tuổi dậy thì. Thông thường, liệu pháp estrogen bắt đầu từ năm 11 đến 12 tuổi. Estrogen giúp thúc đẩy sự phát triển của vú và cải thiện kích cỡ (thể tích) của tử cung. Estrogen giúp khoáng chất xương, và khi được sử dụng với hoocmon tăng trưởng, cũng có thể giúp chiều cao. Liệu pháp thay thế estrogen thường kéo dài suốt cuộc đời, cho đến khi đạt được tuổi trung bình của mãn kinh.

Các phương pháp điều trị khác được điều chỉnh để giải quyết các vấn đề đặc biệt của con bạn nếu cần. Khám kiểm tra định kỳ đã cho thấy những cải thiện đáng kể về sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ gái và phụ nữ có hội chứng Turner.

Điều quan trọng là giúp con quý vị chuẩn bị cho việc chuyển đổi từ chăm sóc với bác sĩ nhi khoa sang chăm sóc sức khỏe và sức khỏe tinh thần của người lớn. Bác sĩ chăm sóc chính có thể giúp tiếp tục phối hợp chăm sóc giữa một số chuyên gia trong suốt cuộc đời.

Đội chăm sóc sức khỏe

Vì hội chứng Turner có thể dẫn đến nhiều vấn đề về phát triển và các biến chứng về y học, nên một số chuyên gia có thể tham gia sàng lọc các điều kiện cụ thể, chẩn đoán, đề xuất phương pháp điều trị và chăm sóc.

Các nhóm có thể tiến triển theo nhu cầu của các bé gái bị hội chứng Turner thay đổi trong suốt cuộc đời. Các chuyên gia nhóm chăm sóc có thể bao gồm một số hoặc tất cả các chuyên gia này, và những người khác nếu cần:

  • Chuyên gia rối loạn nội tiết (bác sĩ nội tiết)
  • Chuyên gia về sức khoẻ của phụ nữ (bác sĩ phụ khoa)
  • Bác sĩ chuyên về di truyền học (nhà di truyền học y khoa)
  • Chuyên viên tim mạch (bác sĩ tim mạch)
  • Chuyên gia về rối loạn xương (chỉnh hình)
  • Chuyên gia về rối loạn đường niệu (bác sĩ tiết niệu)
  • Chuyên gia tai mũi họng (ENT)
  • Chuyên gia về rối loạn dạ dày-ruột (gastroenterologist)
  • Chuyên gia về các vấn đề về mắt và các rối loạn về mắt khác (bác sĩ nhãn khoa)
  • Chuyên gia về các vấn đề về thính giác (thính học)
  • Chuyên gia về nha khoa trong việc hiệu chỉnh các vấn đề với sự sắp xếp của răng (nha khoa chỉnh nha)
  • Chuyên gia về sức khoẻ tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc chuyên gia tâm thần học
  • Chuyên gia trị liệu về phát triển, chuyên về liệu pháp để giúp con bạn phát triển các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp
  • Giáo viên giáo dục đặc biệt
  • Chuyên gia về sinh sản (bác sỹ nội tiết sinh sản)

Điều trị mang thai và sinh sản

Chỉ có một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị hội chứng Turner có thể mang thai mà không cần điều trị sinh đẻ. Những người vẫn có thể gặp thất bại của buồng trứng và vô sinh sau đó rất sớm ở tuổi trưởng thành. Vì vậy, điều quan trọng là thảo luận các mục tiêu sinh sản với bác sĩ của bạn.

Một số phụ nữ bị hội chứng Turner có thể mang thai nếu hiến trứng hoặc phôi. Điều này đòi hỏi phải có liệu pháp hormone được thiết kế đặc biệt để chuẩn bị tử cung cho thai kỳ. Một nhà nội tiết sinh sản sinh sản có thể thảo luận các lựa chọn và giúp đánh giá cơ hội thành công.

Trong hầu hết các trường hợp, phụ nữ có hội chứng Turner có các trường hợp mang thai có nguy cơ tương đối cao. Điều quan trọng là phải thảo luận về những rủi ro này trước khi mang thai với bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao – một chuyên gia về y học ở thai nhi mẹ tập trung vào các trường hợp mang thai có nguy cơ cao – hoặc một nhà nội tiết sinh sản sinh sản.

 

Nguồn: mayo clinic