Xơ cứng cột bên teo cơ: Nguyên nhân và triệu chứng

Xơ cứng cột bên teo cơ (gọi tắt là ALS) thường được gọi là bệnh Lou Gehrig, sau khi cầu thủ bóng chày nổi tiếng được chẩn đoán với ALS. ALS là một loại bệnh thần kinh vận động, trong đó các tế bào thần kinh dần dần phân hủy và chết.

Các bác sĩ thường không biết tại sao ALS lại xảy ra. Một số trường hợp được thừa hưởng.

ALS thường bắt đầu với cơ co giật và yếu đuối trong một chi hoặc nói xáo trộn. Cuối cùng, ALS ảnh hưởng đến việc kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Không có phương pháp chữa bệnh cho ALS và cuối cùng bệnh là gây tử vong.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng sớm của ALS bao gồm:

  • Khó khăn khi đi bộ hoặc làm các hoạt động hàng ngày bình thường
  • Điểm yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân
  • Tay yếu hoặc lúng túng
  • Nói lộn hoặc khó nuốt
  • Co rút cơ và co giật ở cánh tay, vai và lưỡi
  • Khó giữ đầu hoặc giữ tư thế tốt

ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân hoặc chân tay, và sau đó lan ra các phần khác của cơ thể. Khi bệnh tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bạn dần dần suy yếu. Điều này cuối cùng ảnh hưởng đến nhai, nuốt, nói và thở.

ALS thường không ảnh hưởng đến kiểm soát ruột hoặc bàng quang, cảm giác của bạn hoặc khả năng tư duy của bạn. Có thể duy trì tích cực tham gia với gia đình và bạn bè của bạn.

Nguyên nhân

ALS được thừa hưởng từ 5 đến 10% trường hợp, trong khi phần còn lại không có nguyên nhân rõ ràng.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một số nguyên nhân có thể có của ALS, bao gồm:

  • Đột biến gen. Các đột biến di truyền khác nhau có thể dẫn đến ALS di truyền, gây ra gần như các triệu chứng tương tự như hình thức không bị ngăn chặn.
  • Sự mất cân bằng hóa học. Những người có ALS thường có hàm lượng glutamate cao hơn bình thường, chất hoá học trong não, xung quanh các tế bào thần kinh trong dịch tủy sống của họ. Quá nhiều glutamate được biết là độc đối với một số tế bào thần kinh.
  • Đáp ứng miễn dịch không tổ chức. Đôi khi hệ thống miễn dịch của một người bắt đầu tấn công một số tế bào bình thường của cơ thể mình, có thể dẫn đến tử vong của các tế bào thần kinh.
  • Protein không đúng. Các protein không xử lý trong các tế bào thần kinh có thể dẫn đến sự tích tụ dần các dạng bất thường của các protein này trong tế bào, phá huỷ các tế bào thần kinh.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ được xác lập cho ALS bao gồm:

  • Di sản. 5-10% người ALS di truyền nó (ALS gia đình). Ở phần lớn những người có ALS trong gia đình, con của họ có 50-50 cơ hội phát triển bệnh.
  • Tuổi tác. ALS có nguy cơ gia tăng theo tuổi và phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến 60.
  • Giới tính. Trước 65 tuổi, nam giới nhiều hơn phụ nữ phát triển ALS nhiều hơn nam giới. Sự khác biệt giới tính biến mất sau tuổi 70.
  • Di truyền học. Một số nghiên cứu khảo sát toàn bộ hệ gen của con người (các nghiên cứu liên kết gen) đã tìm thấy nhiều điểm tương đồng về sự biến đổi di truyền của những người có ALS trong gia đình và một số người không mắc bệnh ALS. Những biến đổi di truyền này có thể làm cho người dễ bị ALS hơn.

Các yếu tố môi trường có thể gây ALS. Một số có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ALS bao gồm:

  • Hút thuốc. Hút thuốc là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất cho ALS. Rủi ro có vẻ là lớn nhất đối với phụ nữ, đặc biệt là sau khi mãn kinh.
  • Tiếp xúc độc tố môi trường. Một số bằng chứng cho thấy rằng tiếp xúc với chì hoặc các chất khác tại nơi làm việc hoặc ở nhà có thể được liên kết với ALS. Rất nhiều nghiên cứu đã được thực hiện, nhưng không có tác nhân hoặc hóa chất duy nhất liên kết liên tục với ALS.
  • Nghĩa vụ quân sự. Các nghiên cứu gần đây cho thấy những người đã phục vụ trong quân đội có nguy cơ cao về ALS. Không rõ chính xác về dịch vụ quân sự có thể gây ra sự phát triển của ALS. Nó có thể bao gồm phơi nhiễm với một số kim loại hoặc hóa chất nhất định, chấn thương chấn thương, nhiễm virus, và cường độ gắng sức.

Biến chứng

Khi bệnh tiến triển, người ALS gặp các biến chứng, có thể bao gồm:

Các vấn đề thở

Theo thời gian, ALS làm tê liệt các cơ bạn sử dụng để hít thở. Bạn có thể cần một thiết bị để giúp bạn thở vào ban đêm, tương tự như những người có chứng ngưng thở khi ngủ. Ví dụ, bạn có thể có áp suất đường thở dương tính liên tục (CPAP) hoặc áp suất dương tính bi-level (BiPAP) để hỗ trợ hít thở ban đêm.

Một số người có ALS tiên tiến chọn phẫu thuật tạo khí quản – một lỗ tạo ra phẫu thuật ở phía trước cổ dẫn đến khí quản – để sử dụng toàn bộ một mặt nạ làm phồng và phồng phổi.

Nguyên nhân gây tử vong nhiều nhất đối với người bị ALS là suy hô hấp. Trung bình, tử vong xảy ra trong vòng ba đến năm năm sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Vấn đề Nói

Hầu hết những người bị ALS sẽ gặp khó khăn khi nói chuyện theo thời gian. Điều này thường bắt đầu bằng những từ xỉn nhẹ, thỉnh thoảng, nhưng tiến triển trở nên trầm trọng hơn. Nói chuyện cuối cùng sẽ trở nên khó khăn hơn cho người khác hiểu, và những người có ALS thường dựa vào các công nghệ truyền thông khác để giao tiếp.

Vấn đề Ăn

Những người bị ALS có thể bị suy dinh dưỡng và mất nước do làm hỏng các cơ kiểm soát nuốt. Họ cũng có nguy cơ cao nhận thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, có thể gây ra viêm phổi. Một ống nạp thức ăn có thể làm giảm những rủi ro này và đảm bảo độ dưỡng ẩm và dinh dưỡng hợp lý.

Chứng sa sút trí tuệ

Một số người mắc bệnh ALS gặp vấn đề với trí nhớ và đưa ra quyết định, và một số người cuối cùng được chẩn đoán là mắc bệnh sa sút trí tuệ gọi là tình trạng sa sút tâm thần trước sọ.

>>> Chẩn đoán và điều trị bệnh xơ cứng cột bên teo cơ

Tin tài trợ

Có thể bạn quan tâm: